非侵襲的出生前検査が期待する親に何を伝えることができるか
NIPTはまだ妊婦のための比較的新しいスクリーニングオプションです。
妊娠の最初の学期中に、あなたの産婦人科または 助産師 非侵襲的出生前検査（NIPT）を提供する可能性があります 出生前検査 赤ちゃんが先天性欠損症のリスクが高いかどうかを判断するため。
NIPTは主に、妊娠のリスクが高い可能性がある兆候を探します。
- ダウン症（21番染色体の余分な原因による21トリソミー）
- エドワーズ症候群（18番染色体の余分な染色体によって引き起こされる18トリソミー）
- パトウ症候群（余分な染色体13によって引き起こされるトリソミー13）
- X染色体とY染色体の欠落または余分な原因による状態
NIPTは、あなたが男の子か女の子かを知ることもできます。多くの場合、超音波よりも早くなります。
羊水穿刺や絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）などの従来の検査とは異なり、NIPTは、流産のリスクをわずかに高める可能性のある胎盤や羊水を乱す必要がありません。 NIPTは、必要に応じて、定期的な出生前の訪問中または自宅で腕から少量の採血を行う必要があります。 胎盤DNAの断片は血液中を循環するため、必要なのはラボで分析できる少量の採血だけです。
妊娠の異常について考えるのは怖いかもしれませんが、将来の計画を立てるために知りたいと思う患者もいます。 NIPTは過去9年間でのみ利用可能であり、早ければXNUMX週間で実行できます。
2020年夏、 米国産科婦人科学会 すべての妊婦にNIPTを含む染色体異常の出生前スクリーニングを提供することを推奨し、それを行う決定は個人的なものです。
誰がNIPTの恩恵を受ける可能性があるのか、そしてその正確さについて話しましょう。 私たちの目標は、あなたとあなたの家族のために最善の決定を下すために、あなたがより力を与えられていると感じるのを助けることです。
NIPTはスクリーニングツールであり、診断テストではないことを理解することが重要です。 これは、遺伝的状態を診断できないことを意味します。 それはあなたの赤ちゃんがそれを持っているリスクが高いか低いかを予測することしかできません。
誰がNIPTを検討したいと思うでしょうか？
これらのような特定の危険因子がある場合、あなたの医療提供者はNIPTを推奨するかもしれません：
- 35歳以上であること。
- 染色体異常の個人歴または家族歴
- 超音波で異常が検出された場合
多くの保険会社がNIPTをカバーしていますが、カバーされているかどうか、および自己負担額がいくらになるかを確認することをお勧めします。
NIPTはスクリーニングツールであり、診断テストではないことを理解することが重要です。 これは、遺伝的状態を診断できないことを意味します。 それはあなたの赤ちゃんがそれを持っているリスクが高いか低いかを予測することしかできません。
これらのテストは100％正確になることはありません。 ただし、 2016研究 NIPTはダウン症を検出するための高い感度を持っていることがわかりました。 エドワーズ症候群やパトウ症候群などの状態を検出する感度は低くなりますが、それでも強力です。 スクリーニングの結果に応じて、医師はさらなる検査を勧めることがあります。
スクリーニング後はどうなりますか？
NIPTがダウン症などの染色体状態のリスクが高いことを示している場合、医師は遺伝カウンセリング、包括的な超音波検査、および 診断を検証するためのCVSまたは羊水穿刺。
診断が確定したら、その結果が家族にとって何を意味するかについて、パートナーや医療提供者と話し合うことができます。 UNM Healthチームは、あなたの信念、価値観、状況に応じて、次のステップであなたをサポートします。
あなたが妊娠を続けることを選択した場合、私たちはあなたが赤ちゃんの将来の健康ニーズを計画するのを手伝うことができます。 あなたが妊娠を中絶することを選択した場合、私たちは判断のないものを提供します 中絶ケアとカウンセリング 妊娠23週6日まで。
NIPTを持つことを決定することは個人的な決定です。 質問や懸念については、医療提供者または遺伝カウンセラーに相談してください。 私たちは、プロセス全体を通して、耳を傾け、情報を提供し、あなたをサポートするためにここにいます。