シャーロック・ホームズを超えて: ホリスティック ALS ケアへの私たちのチームアプローチ
筋萎縮性側索硬化症 (ALS) は、脳と脊髄の神経細胞に影響を与える神経筋疾患です。 これらの細胞が変性するにつれて、脳と筋肉との接触および筋肉の制御が弱まります。
ALS 患者は、歩くこと、食べること、呼吸することができなくなります。 ALSは致命的で、一度発症すると容赦なく進行します。
UNM ヘルス サイエンス センターのニューロロジー クリニックでは、ALS 患者の診断と治療を行っています。 私たちの協力チームは、誰もが優れた医療の恩恵を受けるに値するため、これらの困難な仕事に取り組んでいます. 遺伝子治療は現在、他の神経筋疾患の治療において進歩を見せているため、科学が ALS についても答えを出すのは時間の問題です.
臨床医の観点からすると、ALS の診断は探偵のようなものです。 持っている人もいます 私たちをシャーロック・ホームズと比較さえした. それはお世辞であり、かなり正確です。
患者が ALS であるかどうかを簡単に調べる方法はないため、臨床的な「手がかり」を収集して解釈することが重要です。 血液検査やスキャンでは検出できませんが、さまざまな検査を使用して他の状態を除外できます.
神経内科医、そして私たちのケアチームのレジデントとフェローは、探偵のように働き、共感と理解のバランスを取りながら細部に細心の注意を払い、ALS を示す可能性のある小さな手がかりに目を光らせなければなりません。
ALSについて私たちが知っていること
初期の症状には、筋肉の衰弱とこわばりが含まれます。 これにより、つまずいたり物を落としたり、異常な疲労、ろれつが回らない、その他の症状が発生する可能性があります。 病気が進行するにつれて、重要な機能の制御が失われます。 呼吸を調節する筋肉が最終的に影響を受けると、ALS 患者は人工呼吸器による永続的なサポートが必要になります。
平均生存期間は 10 ～ XNUMX 年ですが、ALS 患者の中には XNUMX 年以上生きる人もいます。 症状の速度と進行は人によって異なり、症状の進行がない状態で数週間または数か月を経験するのが一般的です.
ALS と診断される平均年齢は 53 歳ですが、若い人も罹患する可能性があります。 ALS は女性よりも男性に 20% 多く発症し、退役軍人は他の人よりも診断される可能性が高くなります。
古典的には (この分野で爆発的な数の最近の検査を考えると、この数字はおそらく正確ではないことがわかっています) 症例の 90% は散発性 ALS として知られており、既知の遺伝的起源はありません。 残りの 10% は家族性 ALS と呼ばれ、遺伝性の変異遺伝子によって引き起こされます。 家族性 ALS の親の子供が遺伝子変異を受け継いで病気を発症する可能性は 50% です。
ALS の進行性とそのすべての変数を考えると、洞察力のある臨床医が正しい診断を下すことが重要です。
探偵の仕事: ALS の診断
患者はそれぞれ異なる症状で私たちの診療所に来ます.ALSは異種ではなく、多くの神経筋疾患が同様に現れる可能性があります.患者と一緒に働くとき、臨床医は知覚的で共感的でなければなりません. ALS の診断を下すことは困難であり、患者とその家族にとって精神的に打ちのめされる可能性があります。
神経内科医や研修医は、患者が多大なケアを必要とし、毎日 ALS と向き合わなければならないことを忘れずに、思慮深いアプローチを取ることが重要です。 彼らは自立の喪失に苦しみ、多くの人がメンタルヘルスの合併症を発症します。
誰も知りたくないニュースであっても、患者の質問に答えることが重要です。 診断の謎が解けると、患者ケアの大変な作業が始まります。
当院のホリスティックアプローチ
UNM Health の ALS クリニックは、 ALS協会 と 筋ジストロフィー協会、そして私たちは両方の財団と密接に協力しています。 私たちのクリニックは、退役軍人局システムの外にあるニューメキシコ州で唯一の ALS クリニックです。 患者は、ALS やその他の運動ニューロン疾患の治療を受けるために、米国南西部中からやって来ます。
私たちは、患者さんの総合的な健康に取り組んでいます。 ALS は、認知症、パーキンソン病、てんかんなどの心血管危険因子や神経障害などの合併症を伴うことがよくあります。 ヘルスケアへのアクセスが最小限で、歴史的に取り残されてきた多様なコミュニティの患者にケアを提供することは、私たちの使命の重要な部分です。
この病気によって引き起こされる症状や精神的健康状態にも、特定の治療が必要です。 多くの ALS 患者は、次のような破壊的な問題を発症します。
- 不安
- うつ病
- 嚥下困難
- 疲労
- 不眠症
- 食欲不振
- 息切れ
- こわばり/けいれん
- 制御不能な笑いまたは泣き
当クリニックでは、ケアモデルの一環として、これらの合併症や症状に対処しています。 たとえば、私たちは患者に対してかなりの量の疼痛管理作業を行っています。 ALS は痛みを引き起こしませんが、関節の硬直はかなりの痛みを伴うことがあります。 首、背中、肩に多く見られます。 店頭や処方薬と同様に、振動や電気刺激などのストレッチや治療が役立つ場合があります.
献身的なチームアプローチなしでは、ALS 患者のケアは不可能です。 私たちのチームには、私のような神経科医のほか、理学療法士、作業療法士、言語療法士、栄養士、呼吸療法士、看護師、医療助手、ソーシャル ワーカーが含まれています。 ALS 患者のケアとその家族の支援には、関係者全員の多大な努力と献身が必要です。
遺伝子治療は現在、他の神経筋疾患の治療において進歩を見せているため、科学が ALS についても答えを出すのは時間の問題です.
将来の ALS 治療に対する楽観論
ALS は致命的な病気ですが、常にそうであるとは限りません。 ALS の謎が完全に解明されるのは時間の問題です。
科学が肉体の限界を克服した例はたくさんあります。 かつては治療不可能であった化学療法の革新により、がんに対する私たちの見方が変わりました。 現在、多くのがんは治癒可能であり、患者は充実した生活を送っています。 同じことがALSにも当てはまります。
他の運動ニューロン疾患の治療における最近の発展は、さらなる希望の原因を与えています. 脊髄性筋萎縮症 (SMA) はまれな、しばしば致命的な遺伝性疾患であり、通常は乳児で、筋肉の動きと強度に影響を与えます。 2016年以来、 米国食品医薬品局 (FDA) は XNUMX つの薬剤を承認しました SMA を治療するために、平均余命は急上昇しました。
次世代の遺伝子配列決定も大きな期待を示しています。 ゲノムを調べることで膨大な数の診断を下すことができ、ALS に対するいくつかの遺伝子標的療法が進行中です。
そのような治療法の 102 つ、ABP-XNUMX が最近 緑色の光を得た FDA から臨床試験を開始します。 成功すれば、この治療法は FALS 患者の 20% を助けることができます。 他の試験はさらに進んでおり、私たちはまだ始まったばかりです。 私たちのチームに参加して、世界クラスの神経科医と一緒にトレーニングし、次の一歩を踏み出しましょう。
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