「ヒスパニック系の突然変異」：ニューメキシコ州が脳卒中、片頭痛、発作の中心地である理由
約 400 年前、クリストバル バカとアナ マリア パチェコ オルティスは、後にニューメキシコとなる地域に根を下ろしました。 彼らは、知らず知らずのうちに、この州を家族性脳海綿状奇形（FCCM）の世界的な震源地とする遺伝子変異を持っていた。FCCMは、世界中ではあまり知られていないが、ニューメキシコ州では片頭痛と同じくらい一般的な壊滅的な症状である。
ニューメキシコ州で最も一般的なタイプの FCCM は CCM1 で、KRIT1 遺伝子の変異によって引き起こされます。 バカ家の子孫であるヒスパニック系アメリカ人の家族に最もよく見られます。 半分ぐらい の FCCM 症例は、一般的なヒスパニック系変異と呼ばれるこの遺伝子変異によって引き起こされています。 家族の一部が定住したメキシコのチワワ州とソノラ州も CCM1 の影響を受けていますが、程度はニューメキシコ州ほどではありません。
CCM1 には、病変に発展する小さく不規則な血管の束が含まれます。1/4 インチから 4 インチの拡張した血管は、薄くなり、硬くなり、血液が漏れやすくなり、病変の周囲の脳または脊髄に出血を引き起こします。 管理せずに放置すると、発作、重度の頭痛、出血性脳卒中を引き起こす可能性があり、神経障害、永久的な障害、死に至る可能性があります。
親が CCM1 の遺伝子変異を持っている場合、それが子供に受け継がれる可能性は 50% あります。 つまり、XNUMX世紀以上にわたって、何世代にもわたって、 バカの遺伝子を持つ家族 CCM1 変異を引き継いでいます。 現在、彼の子孫のうち推定 50,000 万人が、生活に支障をきたし、毎年数百万ドルの医療債務を抱えている衰弱性の神経症状を抱えて暮らしており、そのほとんどが適切な診断を受けていません。
CCM1 を管理する効果的な方法はありますが、この状態を管理できるのは正確に診断された場合のみです。 残念ながら、あまりにも多くのニューメキシコ人が自分たちのリスクを認識していません。 そして、この病気について聞いたことがある医師はほとんどなく、ましてやその診断方法や管理方法を理解している医師はほとんどいません。
UNM 健康科学センターは、CCM1 のスクリプトを反転させる取り組みを主導しています。 私たちは CCM の卓越したセンターです。つまり、この症状の最も複雑なケースのいくつかを確認し、管理を支援します。
ニューメキシコ州議会からの画期的な長期研究と医療提供者教育への資金提供を通じて、私たちはニューメキシコ州の医療提供者の間で何世紀にもわたるこの病気についての認識を高めるよう取り組んでいます。
新しいメキシコ人が CCM1 について知っておくべきこと
症状
CCM1 患者の半数以上が、次のような症状を引き起こす複数の病変を発症します。
- 聴覚または視覚の変化
- 思考や記憶の困難
- 激しい頭痛
- 麻痺
- 発作
- 脳卒中や死亡を引き起こす脳出血
症状は軽度、中等度、または衰弱性の場合があり、多くのニューメキシコ人は適切な診断を受けるまでに何年も症状と格闘します（たとえ診断を受けたとしても）。
診断
CCM1 を診断するには、MRI および/または遺伝子検査が必要です。 医師は、頬の内側に沿った血液、唾液、または口腔綿棒のサンプルを採取することで、DNAの配列を決定し、変異が存在するかどうかを判断することができます。 病変を探すために、MRI は磁場を印加して脳の詳細な写真を撮ります。 CCM1 病変には、病変からにじみ出た血液の分解による鉄の副産物であるヘモシデリンの特徴的なリングが見られます。
症状を示さない CCM1 患者の場合、医師が問題になる前に病変を発見できるように、数年ごとに定期的に MRI 検査を受けることが重要です。 症状のある患者には、ニーズに基づいて神経科医が個別に MRI スケジュールを調整します。
不適切な診断コーディングや医療コーディングにより、保険会社が遺伝子検査、MRI、その他の検査の補償を拒否する可能性があります。 このため、保険に加入している患者であっても、請求額がかさむにつれて未治療の脳病変や神経障害に苦しむことになる可能性がある。 CCM1 の診断に必要な MRI の自己負担には 5,000 ドル以上の費用がかかる一方、致命的な出血による長期障害のリスクも高まります。
来年、私たちは移動遺伝子検査クリニックを立ち上げ、より多くの患者が自分がCCM1遺伝子変異を持っているかどうかを知ることができるようにする予定です。 私たちはと提携しています 海綿体奇形を治療するための同盟 家族の健康における遺伝子検査の役割をより多くの人が理解できるように、このようなプロジェクトに取り組んでいます。 あなたやあなたの子供がリスクにさらされているかどうかを知ることは、医師があなたの症状を理解し、新しい治療法や薬を勧めるのに役立ちます。
治療オプション
ほとんどの患者にとって、症状を治療するための保守的な管理が最善です。 これには、約 60% の人が発作を起こさなくなるのを助ける抗発作薬や頭痛薬が含まれます。 重度の症状の場合は、海綿体奇形を除去する手術が必要になる場合があります。 定位レーザーアブレーションと 定位放射線手術 低侵襲手術であり、出血を減らしたり、病変の DNA を損傷して再生できなくしたりするのに役立ちます。
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プロバイダーの CCM1 教育により患者の治療成績が向上
ニューメキシコ州とその周辺地域では、臨床医不足により CCM1 の知識格差がさらに悪化しています。 2022 年の調査では、約 30% が示されています。 州内の医師のうちの1人が退職または開業をやめた。 州外から来た医療提供者は、CCMXNUMX の診断と管理の経験がまったくないか、限られている可能性があります。
UNM 健康科学センターは、この傾向を逆転させるために継続医学教育 (CME) を開発しています。
マイケル・リチャードソン看護師、RN、看護教育者は、家族や個人歴の傾向の特定から患者の電子医療記録の状態の適切なコーディングまで、CCM1 ケアのいくつかの側面を網羅するために、ニューメキシコ州議会からの資金提供を受けて CME を設計しています。
医療提供者の教育は、さまざまな点で患者に利益をもたらします。
- 正しい状態が医療記録に記録されている場合、保険は患者が必要とするサービスに資金を提供する可能性が高くなります。 たとえば、一部の患者は、記録にこの検査を必要としない診断が示されているため、MRI などの重要な画像検査の適用を受けるのが困難です。
- 知識の分散とは、医療提供者が州内のどこにいても新しい知識を活用して、患者に適切な CCM1 ケアを提供できることを意味します。
- 研究者や議員は、CCM1 の影響を受けるニューメキシコ人の数を正確に見積もることができます。 問題の範囲を理解し、効果的な解決策に資金を提供するには、正確なデータが不可欠です。
私たちの希望は、ニューメキシコ州議会がこのトレーニングを義務化することです。プロバイダーは、家庭内暴力や人身売買などの他の重要なテーマと並行して、CCM1 の再教育教育を受けることが義務付けられることになります。
15 年間の研究: 私たちは何を学んだのでしょうか?
2010 年以来、UNM 健康科学センターは画期的な調査研究を主導してきました。 脳海綿体奇形における疾患重症度の修飾因子この長期研究は、CCM について、時間の経過とともにどのように進行するのか、またライフスタイル、環境、医療介入がどのようにリスク軽減に役立つのかについてさらに学ぶことを目的としています。
臨床看護師研究コーディネーターのドーン・アルドリッジ氏（RN）は、興味深い発見を明らかにするデータを共有しました。
- CCM1 は時間の経過とともにビタミン D を枯渇させ、筋肉や骨の強度に影響を与える可能性があります。 CCM1 患者は全員、ビタミン D サプリメントを摂取する必要があります。
- 腸内細菌と病変や出血の形成の増加との間には関連性があります。 この関係は、乳化剤、大豆レシチン、カラギーナン、ポリソルベートなど、加工食品中で液体の結合を助ける成分を含む食品で最も強く現れます。
- グラム陽性菌を治療する抗生物質も役割を果たします。 腸内のグラム陽性菌が減少すると、グラム陰性菌が増殖します。 グラム陰性菌の過剰な増殖は「漏れやすい」腸管と炎症を引き起こし、さらなる病変の形成につながる可能性があります。 グラム陽性感染症を治療する抗生物質は、必要最小限の期間のみ服用する必要があります。