症状と診断

嚢胞性線維症（CF）は、肺、膵臓、肝臓、腸、副鼻腔、生殖器に影響を与える遺伝性疾患です。

CFでは、異常な遺伝子が原因で粘液が全身に蓄積します。 この粘液は気道を塞ぎ、頻繁な肺感染症を引き起こします。 症状は通常、幼児期に始まりますが、一部の患者は成人期まで症状がありません。

嚢胞性線維症の症状 

• 男性不妊症
• 痰を伴う持続性の咳
• 成長不良と体重増加不能
• 塩辛い汗
• 喘鳴または息切れ

診断

CFの最も一般的な診断テストは汗テストです。 この非侵襲的テストは、汗に含まれる塩分量を測定します。 あなたの医者はまた注文するかもしれません：

• 喀痰培養および/または便サンプルの分析
• 胸部または副鼻腔のX線
• CTスキャン
• 血液サンプルの遺伝子検査
• 肺機能検査

出生前の診断

妊娠中、赤ちゃんが嚢胞性線維症であるかどうかを知ることができます。 出生前に行うことができるXNUMXつのテストを提供します。

In 羊水穿刺、あなたの医者はあなたの腹壁を通してあなたの子宮に中空の針を挿入します。 彼らは赤ちゃんの周りの羊水からいくつかの細胞を集めます。 次に、体液をテストして、赤ちゃんの嚢胞性線維症の膜貫通コンダクタンスレギュレーター（CFTR）遺伝子が正常であるかどうかを確認します。

で 絨毛膜絨毛生検、医師は超音波を使用して細いチューブを膣から子宮に導きます。 胎盤の小さな断片を生検のために取り除きます。 次に、胎盤の細胞をテストして、赤ちゃんに嚢胞性線維症があるかどうかを確認します。

保因者遺伝子検査

 遺伝カウンセラーは、血液または唾液のサンプルを採取して、CFの原因となる異常なCFTR遺伝子が含まれているかどうかを確認できます。 10件中XNUMX件を検出します。

次の場合は、CFキャリアであるかどうかを確認することをお勧めします。

• CFの家族歴がある
• CFを持つ誰かのパートナーです
• 妊娠を計画しているカップルですか

遺伝子検査の補償範囲については、保険プランに確認してください。